Тромбофилии для USMLЕ

Тромбофилия — это состояния, когда кровь имеет тенденцию к образованию тромбов. USMLE хочет от нас четкого понимания этиологии и патогенеза этих состояний, клинических проявлений. В конце статьи мы рассмотрим наиболее частые сценарии и профили пациентов с тромбофилиями, которые могут встретиться на экзамене.

 

Тромбофилии встречаются в ситуациях, когда имеется:

  1. Повреждение стенки сосуда: в результате происходит обнажение субэндотелиального коллагена, к которому охотно липнут тромбоциты, что приводит к дальнейшему увеличению массы тромба (первичный гемостаз) с его последующей стабилизацией за счёт преобразования фибриногена в фибрин за счёт тромбина, полученного благодаря коагуляционному каскадаку(вторичны гемостаз). 
    Причиной повреждения стенки сосуда может быть:
    – травма или хирургическое вмешательство
    – атеросклероз
    – постановка внутривенного катетера
    – повышенный уровень гомоцистеина (дефицит B6/B9/B12, гомоцистинурия)


     
  2. Циркуляторный стаз: снижение кровотока и застой способствует накоплению прокоагулянтных протеаз, таких как тромбин, которые могут преодолевать местные антикоагулянтные пути и вызывать тромбоз.
    Причиной циркуляторного стаза могут быть:
    – иммобилизация(после хирургической операции/неврологических заболеваний)
    – фибрилляция предсердий/аневризма левого желудочка/дилатационная кардиомиопатия

     
  3. Гиперкоагуляция: может возникать из-за избытка прокоагуляционных факторов или недостатка “тормозов” коагуляционного каскада.
    Причиной избытка коагуляционных факторов и коагуляционного каскада могут быть: 
    – онкологические заболевания (особенно аденокарциномы - опухоль синтезирует муцин, который приводит к “склеиванию” тромбоцитов)
    – беременность
    – прием препаратов, содержащих эстроген (КОКи, заместительная терапия эстрогеном)
    – гепарин-индуцированная тромбоцитопения


    Причиной недостатка “тормозов” коагуляционного каскада:
    – дефицит протеина S
    – дефицит протеина С
    – мутация фактора V Лейдена
    – дефицит антитромбина III (аутосомно-доминантная тромбофилия)
    – нефротический синдром>дефицит антитромбина III
    – мутация гена протромбина 2021А

 

Этиологически поделим тромбофилии на приобретенные и наследственные, и запомним: чаще мы будем иметь дело именно с приобретенными, а задумыватся о наследственных будем лишь в ситуациях, когда факторы риска для приобретенных тромбофилиях будут исключены/отсутствовать.
 

Приобретенные: 

  • беременность (избыток эстрогена), 
  • курение, 
  • иммобилизация, 
  • онкологические заболевания, 
  • антифосфолипидный синдром, 
  • нефротический синдром, 
  • системная красная волчанка, 
  • КОКи и заместительная терапия эстрогеном, 
  • гепарин-индуцированная тромбоцитопения

Наследственные: 

  • дефицит протеина S, 
  • дефицит протеина С, 
  • мутация фактора V лейдена, 
  • дефицит антитромбина III (аутосомно-доминантная тромбофилия), 
  • мутация гена протромбина G2021А, 
  • гомоцистеинемия

Наиболее частые сценарии и профили пациентов: 

  1. Мужчина 60 после трансатлантического перелета с жалобами на боль, увеличение правой нижней конечности и одышку, SpO2 - 84; = тромбоз глубоких вен, осложенный легочным эмболизмом
  2. Мужчина 65 лет с жалобами на наличие эпизодов увеличения поверхностных вен левой верхней и правой нижней конечности, их болезненность = мигрирующий тромбофлебит (синдром Труссо) > наиболее часто ассоциировано с онко процессами брюшной полости(аденокарцинома толстой кишки, аденокарцинома поджелудочной железы)
  3. Женщина 55 лет с эритроцитами 7х1012 и гемоглобином 190г/л с тупыми болями в правом подреберье, желтухой и повышением аминотрансфераз>тромбоз печеночных вен(синдром Бадда-Киари на фоне истинной полицитемии)
  4. Боль по правому фланку у пациента с мембранозной нефропатией: тромбоз почечной вены из-за дефицита антитромбина-III на фоне нефротического синдрома(мембранозная нефропатия наиболее часто приводит к тромбозу печеночной вены)
  5. Девушка 25 лет с язвами в полости рта, анемией, тромбоцитопенией с жалобами на боль и увеличение в диаметре нижней конечности: тромбоз глубоких вен на фоне системной красной волчанки(ассоциирована с антителами к фосфолипидам + повреждение эндотелия)

 

Автор: преподаватель медицинской школы Synapse — Евгений Кушнир

Дата: 7.02.2021

USMLE Step 1