<p>Перегрузка железом, пигментный цирроз, бронзовый диабет, hemochromatosis, iron overload disease, bronze diabetes<br /> </p>
<p>Гемохроматоз - группа заболеваний, характеризующаяся избыточным отложением железа в организме в результате его повышенного всасывания.</p> <p>В начале протекает бессимптомно. Первые клинические проявления неспецифичны: повышенная утомляемость, сниженное либидо, гиперпигментация, а затем проявляются поражения печени, сердца, суставов и других органов.<br /> </p>
<p><strong>Наследственный гемохроматоз</strong></p> <ul> <li>Наиболее часто у взрослых встречается гемохроматоз I типа.</li> <li>Обусловлен дефектом гена HFE, который расположен на 6 хромосоме и регулирует гомеостаз железа. <ul> <li>Чаще всего поражает гены C282Y и H63D.</li> <li>Связан с генотипом HLA-A3.</li> </ul> </li> <li>Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью.</li> </ul> <p><strong>Вторичный гемохроматоз</strong></p> <ul> <li>Перенасыщение организма железом. <ul> <li>Переливание <a href="https://www.synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/1358">крови</a> </li> <li>Неэффективный <a href="https://www.synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/1359">эритропоэз</a></li> </ul> </li> <li>Чрезмерное употребление алкоголя <ul> <li>Обусловлено тем, что алкоголь увеличивает абсорбцию железа<br /> </li> </ul> </li> </ul>
<ul> <li>Ежедневная потребность железа для эритропоэза ~20-30 мг. <ul> <li>Поступление пищевого железа из кишечника: 1-2 мг в день.</li> <li>Большая часть железа ежедневно возвращается в циркуляцию макрофагами селезенки.</li> </ul> </li> <li>↓ Уровень железа в крови и ↓ степень оксигенации печени → ↓ продукция гепсидина (специального гормона, регулирующего обмен железа) в печени → усиление функции ферропортина — трансмембранного транспортера железа → ↑ всасывание железа в кишечнике.</li> </ul>
<ul> <li>Гомозигота по дефекту гена HFE → нарушение связывания трансферрина с его рецептором → ↓ синтез гепсидина печенью → нерегулируемая активность ферропортина в энтероцитах → ↑ всасывание железа в кишечнике → накопление железа во всем организме → поражение внутренних органов.</li> </ul>
<ul> <li>Частое переливание крови → увеличение количества железа в организме → накопление железа → поражение внутренних органов.</li> <li>Чрезмерное употребление алкоголя → увеличение абсорбции железа → накопление железа в организме → поражение внутренних органов.</li> </ul>
<ul> <li>Увеличение абсорбции железа → образование избытка железа → его доставка трансферрином в гепатоциты для длительного хранения → переполнение железом емкостей трансферрина и клеток печени → появление в крови железа, не связанного с трансферрином (NTBI – non transferrin bound iron) → накопление железа в других органах, не предназначенных для хранения железа.<br /> </li> </ul>