<p>Синдром Элерса-Данлоса, эластическая фибродисплазия, генерализованная фиброэластическая дисплазия, врожденная мезодермальная дистрофия, Ehlers-Danlos syndrome</p> <p> </p>
<p>Синдром Элерса-Данло – гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующаяся нарушением синтеза и процессинга коллагена и проявляющаяся повышенной растяжимостью кожи, гипермобильностью суставов и хрупкостью тканей (в том числе сосудов).</p> <p> </p>
<ul> <li>Причиной развития заболевания являются мутации в генах, контролирующих синтез и процессинг различных типов коллагена: <ul> <li>Мутации в генах COL5A1, COL5A2 → классическая форма заболевания</li> <li>Мутации в гене TNXB → classical-like-1 <a href="http://synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/3060">форма</a></li> <li>Мутации в гене AEBP1 → classical-like-2 <a href="http://synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/3061">форма</a></li> <li>Мутации в гене COL3A1 → cосудистая форма</li> <li>Мутации в гене COL1A2 → сердечно-клапанная форма</li> <li>Мутации в гене PLOD1 → кифосколиотическая форма, тип 1</li> <li>Мутации в гене FKBP14 → кифосколиотическая форма, тип 2</li> <li>Потеря экзона 6 в COL1A1 или в COL1A2 → артрохалазия</li> <li>Мутация в гене ADAMTS2 → дерматоспараксис</li> <li>Мутации в гене переносчика цинка SLC39A13 или генах, участвующих в синтезе <a href="http://synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/306">гликозаминогликанов</a> → спондилодиспластическая форма</li> <li>Мутации в генах CHST14 или DSE → миопатическая форма</li> <li>Мутации в генах ZNF469 или PRDM5 → синдром ломкой роговицы</li> <li>Мутации в генах CHST14 и DSE → мышечно-контрактурная форма</li> </ul> </li> <li>Для гипермобильной формы заболевания мутации не идентифицированы.</li> </ul>
<ul> <li>Генетические мутации → дефекты коллагена → возникновение симптомов заболевания. <ul> <li>Мутации в генах COL5A1, COL5A2 → дефекты коллагена V типа → возникновение классической формы синдрома Элерса-Данло.</li> <li>Мутации в гене TNXB → дефект тенасцина Х → возникновение classical-like-1 формы заболевания.</li> <li>Мутации в гене COL3A1 → дефекты проколлагена III типа → возникновение сосудистой формы синдрома Элерса-Данло.</li> <li>Мутации в гене COL1A2 → дефект коллагена I типа → сердечно-клапанная форма синдрома Элерса-Данло.</li> <li>Мутации в гене PLOD1 → дефицит лизилгидроксилазы → снижение прочности коллагена → кифосколиотическая форма.</li> <li>Потеря экзона 6 в генах COL1A1 или в COL1A2 → нарушение модификации проколлагена альфа-1 или альфа-2 цепей коллагена I типа в зрелый коллаген → структурные дефекты коллагена I типа → артрохалазия.</li> <li>Мутация в гене ADAMTS2 → дефицит N-концевой пептидазы проколлагена I → дерматоспараксис.</li> </ul> </li> </ul>