Соединительнотканная дисплазия
Подназвания
<p>Дисплазия соединительной ткани, ДЗСТ, ДСТ<br /> </p>
Определение
<p>Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств.</p> <p>Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами (дифференцированные дисплазии соединительной ткани: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез и т.д.).<br /> </p>
Этиология
<ol> <li><strong>Генетические факторы </strong></li> </ol> <ul> <li>Мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих <a href="http://synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/3077">процессах.</a></li> <li>Мутации большого количества генов → случайная перекомбинация аллелей от отца и матери → формирование нового уникального генотипа.</li> <li>Мутация гена фибриллина-1 (FBN1) на хромосоме 15q21 → синдром Марфана</li> <li>У пациентов с синдромом Марфана описано несколько сотен различных мутаций гена FBN1.</li> <li>Аутосомно-доминантный тип наследования с переменной пенетрантностью.</li> <li>Мутации в генах COL5A1, COL5A2 → классическая форма заболевания синдрома Элерса-Данло.</li> </ul> <ol start="2"> <li><strong>Нутрициальные факторы</strong></li> </ol> <ul> <li>Дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. </li> <li>Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью. </li> <li>Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются кофакторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. </li> <li>Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах. <br /> </li> </ul> <p><img alt="" src="/api/media/ckeditor_uploads/2023/11/09/1.png" style="height:612px; width:750px" /></p>
Патогенез
Синдром Марфана
<ul> <li>Мутация гена фибриллина-1 (FBN1) на хромосоме 15 → дефектный фибриллин (гликопротеин, который образует поддерживающую оболочку вокруг эластина) → дефектные микрофибриллы соединительной ткани → дефектный эластин.</li> </ul>
Синдром Элерса-Данло
<ul> <li>Причиной развития заболевания являются мутации в генах, контролирующих синтез и процессинг различных типов коллагена: <ul> <li>Мутации в генах COL5A1, COL5A2 → классическая форма заболевания</li> <li>Мутации в гене TNXB → classical-like-1 форма (EDSCLL1)</li> <li>Мутации в гене AEBP1 → classical-like-2 форма (EDSCLL2)</li> <li>Мутации в гене COL3A1 → cосудистая форма</li> <li>Мутации в гене COL1A2 → сердечно-клапанная форма</li> <li>Мутации в гене PLOD1 → кифосколиотическая форма, тип 1</li> <li>Мутации в гене FKBP14 → кифосколиотическая форма, тип 2</li> <li>Потеря экзона 6 в COL1A1 или в COL1A2 → артрохалазия</li> <li>Мутация в гене ADAMTS2 → дерматоспараксис</li> <li>Мутации в гене переносчика цинка SLC39A13 или генах, участвующих в синтезе гликозаминогликанов (B4GALT7, B3GALT6) → спондилодиспластическая форма.</li> <li>Мутации в генах CHST14 или DSE → миопатическая форма</li> <li>Мутации в генах ZNF469 или PRDM5 → синдром ломкой роговицы</li> <li>Мутации в генах CHST14 и DSE → мышечно-контрактурная форма</li> </ul> </li> </ul>