<p>Hypoplastic left heart syndrome, HLHS</p> <p> </p>
<p>Синдром гипоплазии левых отделов сердца (hypoplastic left heart syndrome, HLHS) – это критический врожденный порок сердца, характеризующийся недоразвитием структур левой половины сердца, включая левый желудочек, митральный и аортальный клапаны, восходящую часть аорты, дугу аорты.</p> <ul> <li>Этот порок приводит к неспособности левых отделов сердца обеспечивать адекватный системный кровоток. Жизнеспособность новорожденного зависит от сохранения фетальных коммуникаций – открытого овального окна (ООО) и артериального протока (ОАП), которые временно поддерживают системную гемодинамику.</li> <li>Без срочного медицинского вмешательства HLHS вызывает быстрое развитие тяжелой сердечной недостаточности, метаболического ацидоза, гипоперфузии органов и гибель новорожденного в течение первых суток или недель жизни.</li> </ul> <p> </p>
<p>Синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS) имеет многофакторное происхождение, включающее генетические и ненаследственные (идиопатические) факторы.</p> <ol> <li>Генетические мутации и синдромальные формы</li> </ol> <ul> <li>Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,XO) – частичная или полная утрата одной X-хромосомы</li> <li>Синдром Нунан – мутации генов PTPN11, KRAS, RAF1, SOS1</li> <li>Синдром Холта-Орама – мутация гена TBX5, связанная с аномалиями развития сердца и верхних конечностей</li> <li>Синдром Якобсена – делеция длинного плеча 11-й хромосомы (11q)</li> <li>Синдром CHARGE (Холла-Хиттнера) – мутация гена CHD7, приводящая к множественным врожденным порокам, включая HLHS</li> <li>Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) – тяжелые хромосомные нарушения, часто сопровождающиеся врожденными пороками сердца</li> </ul> <ol start="2"> <li>Мутации, вовлеченные в развитие сердца</li> </ol> <ul> <li>NOTCH1 – мутации в этом гене связаны с нарушением формирования аортального клапана и дуги аорты</li> <li>HAND1 – мутация гена, регулирующего развитие левого желудочка</li> </ul> <ol start="3"> <li>Идиопатические случаи</li> </ol> <ul> <li>В большинстве случаев (~70-80%) точная причина HLHS остается неустановленной.</li> </ul> <p> </p>
<p>Синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS) развивается на 4-8 неделе гестации в результате нарушения эмбрионального формирования левого желудочка и выходного тракта сердца.</p> <ol> <li>Первичное нарушение развития левых отделов сердца</li> </ol> <ul> <li>Обструкция выходного тракта левого желудочка (атрезия или критический стеноз аортального клапана)</li> <li>Увеличение постнагрузки левого желудочка → его гипертрофия → остановка роста и регрессия</li> <li>Гипоплазия митрального и аортального клапанов, восходящего отдела аорты и дуги аорты</li> <li>Недоразвитие левого желудочка, неспособность обеспечивать адекватный системный кровоток</li> </ul> <ol start="2"> <li>Аномальный лево-правый сброс крови</li> </ol> <ul> <li>Кровь из легочных вен поступает в левое предсердие, но из-за стеноза или атрезии митрального клапана не может попасть в левый желудочек</li> <li>Повышение давления в левом предсердии приводит к сбросу крови в правое предсердие через открытое овальное окно</li> </ul> <ol start="3"> <li>Компенсаторные механизмы</li> </ol> <ul> <li>Поддержание системной гемодинамики у ребенка с HLHS зависит от двух критических шунтов: <ul> <li>Открытое овальное окно (ДМПП) – необходимо для разгрузки легочных вен и сброса крови в правые отделы сердца</li> <li>Открытый артериальный проток (ОАП) – единственный путь для поступления оксигенированной крови из правого желудочка в аорту и обеспечения системного кровотока</li> </ul> </li> </ul> <ol start="4"> <li>Гемодинамические особенности</li> </ol> <ul> <li>Правая камера гипертрофируется и выполняет двойную функцию (обеспечение как малого, так и большого кругов кровообращения)</li> <li>Артериальная гипоксемия обусловлена сниженным системным кровотоком и смешиванием крови</li> <li>Высокое давление в легочных венах и правых отделах сердца ведет к легочной гипертензии</li> </ul> <ol start="5"> <li>Постнатальная декомпенсация</li> </ol> <ul> <li>После рождения, закрытие овального окна и артериального протока ведет к: <ul> <li>Острому снижению системного кровотока</li> <li>Кардиогенному шоку</li> <li>Необратимым метаболическому ацидозу и полиорганной недостаточности</li> </ul> </li> </ul>