Миелодиспластический синдром
Подназвания
<p>Миелодиспластические новообразования, рефрактерная анемия, МДС, myelodysplastic syndrome, MDS</p> <p> </p>
Определение
<p>Миелодиспластический синдром – группа гематологических заболеваний, характеризующихся аномальным созреванием гемопоэтических стволовых клеток, и, как следствие, хроническими цитопениями (анемия, <a href="https://synapse-med.ru/knowledge-base/28/561">тромбоцитопения</a>, лейкопения). Клинические проявления зависят от того, какой из ростков кроветворения больше затронут и обычно включают симптомы анемии (усталость, слабость, бледность), рецидивирующие инфекции и петехиальные кровоизлияния.</p> <p>Заболевание чаще встречается у пожилых людей, характерно медленное прогрессирование.</p> <p> </p>
Этиология
<ol> <li>Первичный <a href="https://www.synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/1964">МДС</a></li> </ol> <ul> <li>Возникает преимущественно у пожилых пациентов</li> <li>Этиология неизвестна: вероятна спонтанная мутация</li> </ul> <ol start="2"> <li>Вторичный МДС</li> </ol> <ul> <li>Вследствие приема <a href="https://www.synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/1965">цитостатиков</a></li> <li>Воздействие бензола и других органических растворителей</li> <li><a href="https://www.synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/1966">Радиация</a></li> <li>Пароксизмальная ночная гемоглобинурия</li> </ul> <p><strong>Предрасполагающие заболевания</strong></p> <ol> <li>Генетические заболевания</li> </ol> <ul> <li><a href="https://synapse-med.ru/knowledge-base/32/255">Синдром Дауна</a> (трисомия 21)</li> <li>Трисомия 8 хромосомы</li> <li>Семейная моносомия 7 хромосомы</li> <li>Нейрофиброматоз</li> <li>Опухоли зародышевых клеток (эмбриональная дисгенезия)</li> <li>Врожденная <a href="https://www.synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/1967">нейтропения</a></li> <li>Анемия Фанкони</li> <li>Атаксия-телеангиэктазия</li> <li>Синдром Блума</li> <li>Пигментная ксеродерма</li> </ul> <ol start="2"> <li>Внешние факторы</li> </ol> <ul> <li>Пожилой возраст</li> <li><a href="https://synapse-med.ru/knowledge-base/18/494">Ожирение</a></li> <li>Прием цитостатиков и других препаратов для химиотерапии</li> <li>Радиоактивное излучение</li> <li>Трансплантация гемопоэтических клеток</li> <li><a href="https://synapse-med.ru/knowledge-base/43/492">Употребление табака</a></li> <li>Апластическая анемия</li> <li>Пароксизмальная ночная гемоглобинурия</li> <li><a href="https://synapse-med.ru/knowledge-base/28/40">Истинная полицитемия</a></li> </ul> <p> </p>
Патогенез
<p><strong>Общая патофизиология МДС</strong></p> <p>Генетические изменения гемопоэтических стволовых клеток → нарушение роста и дифференцировки клеток кроветворения → накопление незрелых, аномальных миелоидных клеток в костном мозге → вытеснение нормальных ростков кроветворения, подавление нормального гемопоэза → периферическая <a href="https://www.synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/1968">цитопения.</a></p> <ul> <li>Мутации чаще обнаруживаются в генах, осуществляющих эпигенетическую регуляцию (метилирование ДНК, модификация гистонов), транскрипцию, сплайсинг, передачу сигналов цитокинов.</li> <li>Некоторые мутации (TP53, EZH2, ETV6, RUNX1 и ASXL1) могут быть использованы для оценки прогноза, так как ассоциированы с развитием <a href="https://synapse-med.ru/knowledge-base/28/222">ОМЛ</a>.</li> <li>Большинство хромосомных и генных мутаций неспецифичны, могут выявляться также при других миелопролиферативных заболеваниях.</li> </ul> <p> </p>