Синдром укороченного интервала QT
Подназвания
<p>СКИQT, Short QT Syndrome</p> <p> </p>
Определение
<p>Синдром укороченного интервала QT – это редкое, преимущественно генетически обусловленное заболевание, характеризующееся укорочением интервала QT на электрокардиограмме (ЭКГ) вследствие ускоренной реполяризации миокарда желудочков, что ассоциировано с повышенным риском развития злокачественных желудочковых и наджелудочковых аритмий, включая фибрилляцию предсердий и желудочков, а также внезапной сердечной смерти.</p> <p> </p>
Этиология
<ol> <li>Врожденный СКИQT</li> </ol> <ul> <li>Общая характеристика <ul> <li>Основная форма заболевания у детей</li> <li>Генетически детерминированное состояние</li> </ul> </li> <li>Тип наследования: <ul> <li>Преимущественно аутосомно-доминантный</li> </ul> </li> <li>Основные генетические типы <ul> <li>СКИQT 1 типа (ген KCNH2) <ul> <li>Усиление быстрого калиевого тока (IKr)</li> <li>Один из наиболее изученных вариантов</li> <li>Ассоциирован с: <ul> <li>Высоким риском желудочковых аритмий</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>СКИQT 2 типа (ген KCNQ1) <ul> <li>Усиление медленного калиевого тока (IKs)</li> <li>Может проявляться: <ul> <li>В детском и подростковом возрасте</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>СКИQT 3 типа (ген KCNJ2) <ul> <li>Усиление входящего калиевого тока (IK1)</li> <li>Приводит к: <ul> <li>значительному укорочению потенциала действия</li> </ul> </li> <li>Редкие генетические варианты</li> <li>Мутации генов: <ul> <li>CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul> </li> </ul> <ol start="2"> <li>Приобретённый синдром укороченного интервала QT у детей</li> </ol> <ul> <li>Встречается редко, однако имеет значение при проведении дифференциальной диагностики.</li> <li>Электролитные нарушения <ul> <li>Гиперкалиемия</li> <li>Гиперкальциемия</li> </ul> </li> <li>Метаболические состояния <ul> <li>Метаболический ацидоз</li> <li>Гипертермия</li> </ul> </li> <li>Лекарственные и токсические факторы <ul> <li>В редких случаях: <ul> <li>Воздействие препаратов, влияющих на ионные каналы</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul>
Патогенез
<ol> <li>Нормальная электрофизиология (кратко)</li> </ol> <ul> <li>Фаза 0 – деполяризация (натриевые каналы, INa)</li> <li>Фаза 2 – плато (баланс кальциевого и калиевого токов)</li> <li>Фаза 3 – реполяризация (калиевые токи – IKr, IKs, IK1)</li> <li>Интервал QT отражает: <ul> <li>Суммарную продолжительность деполяризации и реполяризации желудочков</li> </ul> </li> </ul> <ol start="2"> <li>Основной патогенетический механизм СКИQT</li> </ol> <ul> <li>У детей с СКИQT происходит:</li> <li>Усиление выходящих калиевых токов или снижение входящего кальциевого тока → ускорение реполяризации → укорочение потенциала действия → сокращение интервала QT → уменьшение эффективного рефрактерного периода</li> </ul> <ol start="3"> <li>Молекулярные механизмы</li> </ol> <ul> <li>Усиление калиевых токов (основной механизм)</li> <li>Характерно для: <ul> <li>СКИQT 1 (IKr, KCNH2)</li> <li>СКИQT 2 (IKs, KCNQ1)</li> <li>СКИQT 3 (IK1, KCNJ2)</li> </ul> </li> <li>Приводит к: <ul> <li>Ускоренному выходу калия из клетки</li> <li>Быстрому завершению реполяризации</li> <li>Укорочению фазы 3 потенциала действия</li> </ul> </li> </ul> <p> </p>