<p>Атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки, АЛА с ДМЖП, pulmonary atresia with ventricular septal defect, PA/VSD, PA/VSD/MAPCAs при наличии больших аортолегочных коллатеральных артерийАтрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки, АЛА с ДМЖП, pulmonary atresia with ventricular septal defect, PA/VSD, PA/VSD/MAPCAs при наличии больших аортолегочных коллатеральных артерий<br /> </p>
<p>Атрезия легочной артерии с ДМЖП – врожденный порок сердца, при котором отсутствует прямое сообщение между правым желудочком и легочным артериальным руслом, при этом имеется крупный подаортальный дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция аорты и, как правило, гипертрофия правого желудочка. Легочный кровоток обеспечивается обходными путями – через открытый артериальный проток, большие аортолегочные коллатеральные артерии или их сочетание.<br /> </p>
<ul> <li style="list-style-type:disc">Порок относится к группе конотрункальных аномалий</li> <li>Возникновение связано с нарушением эмбрионального развития <ul> <li>Выходного тракта сердца</li> <li>Сегментов легочно-артериального дерева</li> </ul> </li> <li>Разные отделы легочного русла имеют различное эмбриональное происхождение</li> <li>Анатомическое разнообразие порока объясняется <ul> <li>Отсутствием одного или нескольких сегментов</li> <li>Недоразвитием отдельных участков легочного русла</li> </ul> </li> </ul> <p><strong>Факторы риска врожденных пороков сердца</strong></p> <ul> <li>Генетические факторы <ul> <li>Хромосомные аномалии <ul> <li>Трисомия 21 (синдром Дауна)</li> <li>Трисомия 18 (синдром Эдвардса)</li> <li>Трисомия 13 (синдром Патау)</li> <li>Микроделеции (например, 22q11.2 – синдром Ди Джорджа, особенно значим для конотрункальных пороков)</li> </ul> </li> <li>Моногенные синдромы <ul> <li>Синдром Нунан</li> <li>Синдром Алажилля</li> <li>Синдром CHARGE</li> <li>Другие редкие генетические состояния</li> </ul> </li> <li>Семейная предрасположенность <ul> <li>Наличие врожденных пороков сердца у родителей или сибсов</li> <li>Повышение риска при повторных беременностях</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul> <ul> <li>Материнские заболевания <ul> <li>Сахарный диабет (особенно декомпенсированный в I триместре) <ul> <li>Один из наиболее значимых факторов риска</li> </ul> </li> <li>Фенилкетонурия при плохом метаболическом контроле</li> <li>Аутоиммунные заболевания <ul> <li>Системная красная волчанка</li> <li>Антифосфолипидный синдром</li> </ul> </li> <li>Ожирение</li> <li>Инфекционные заболевания во время беременности <ul> <li>Краснуха (классический тератоген)</li> <li>Цитомегаловирус</li> <li>Токсоплазмоз</li> <li>Вирус Зика (в эндемичных регионах)</li> </ul> </li> </ul> </li> </ul> <ul> <li>Тератогенные воздействия <ul> <li>Лекарственные препараты <ul> <li>Ретиноиды (изотретиноин)</li> <li>Противоэпилептические препараты (вальпроевая кислота)</li> <li>Литий</li> <li>Варфарин</li> <li>Некоторые цитостатики</li> </ul> </li> <li>Алкоголь <ul> <li>Фетальный алкогольный синдром</li> </ul> </li> <li>Курение</li> <li>Наркотические вещества</li> <li>Воздействие ионизирующего излучения</li> </ul> </li> <li>Факторы, связанные с беременностью</li> </ul> <ul> <li>Возраст матери <ul> <li>Повышенный риск при возрасте > 35 лет</li> </ul> </li> <li>Многоплодная беременность</li> </ul>
<ul> <li style="list-style-type:disc">Отсутствует прямой выход венозной крови из правого желудочка в легочную артерию</li> <li>Это приводит к формированию обходных путей кровотока</li> </ul> <p><strong>Путь движения крови</strong></p> <ul> <li>Кровь из правого желудочка <ul> <li>Поступает через дефект межжелудочковой перегородки</li> </ul> </li> <li>Далее в левый желудочек</li> <li>Затем в аорту</li> <li>После этого <ul> <li>Через открытый артериальный проток</li> <li>Или через системно-легочные коллатеральные сосуды</li> </ul> </li> <li>Попадает в легкие</li> </ul> <p><strong>Особенности оксигенации</strong></p> <ul> <li>Сатурация кислорода <ul> <li>В аорте</li> <li>В коллатеральных сосудах</li> <li>В легочных артериях</li> </ul> </li> <li>Может быть сходной</li> <li>Причина <ul> <li>Смешивание венозной и артериальной крови</li> </ul> </li> </ul> <ul> <li>Клиническая картина зависит не столько от наличия атрезии, сколько от архитектуры легочного кровотока</li> </ul> <p><strong>Варианты гемодинамики</strong></p> <ul> <li>Дефицит легочного кровотока <ul> <li>Снижение перфузии легких</li> <li>Клинические проявления <ul> <li>Выраженный цианоз</li> <li>Гипоксемия</li> </ul> </li> </ul> </li> <li>Избыточный легочный кровоток<br /> </li> </ul>