Синдром Шерешевского-Тернера
Подназвания
<p>Синдром Тернера, 46,XO, Turner syndrome</p> <p> </p>
Определение
<p>Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) – это генетически детерминированная хромосомное заболевание, для которого характерна триада признаков: низкий рост, дисгенезия гонад и врожденные аномалии различных органов. </p> <p>Хромосомные аномалии при СШТ проявляются в виде отсутствия одной из двух хромосом Х: делеции части одной хромосомы Х или транслокации в пределах одной хромосомы Х, также возможны различные мозаичные варианты, когда хромосомный набор частично сохранен. </p> <p> </p>
Этиология
<ol> <li>Мейотическое <a href="https://www.synapse-med.ru/api/knowledge_base/prompts/1784">нерасхождение</a> → полная моносомия половых хромосом (45, XO, нет тела Барра).</li> <li>Митотическое нерасхождение эмбриональной клетки → мозаицизм половых хромосом (45,XO/46,XX) → слабое фенотипическое проявление.</li> </ol> <ul> <li>У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть представлена структурной аномалией. <ul> <li>Изохромосома Х (i)</li> <li>Кольцевая Х-хромосома (rX)</li> <li>(X) делеция короткого плеча Х-хромосомы (Xp-)</li> <li>Делеция длинного плеча Х-хромосомы (Xq-) которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы</li> </ul> </li> </ul>
Патогенез
<ul> <li>Нерасщепление хромосом → моносомия/мозаицизм Х-хромосомы → нарушение развития яичников → неправильное функционирование полосатых гонад с соединительной тканью вместо нормальных половых клеток → дефицит эстрогенов и прогестерона.<br /> </li> </ul>