<p>Acute intermittent porphyria<br /> </p>
<p><strong>Порфирии</strong> – группа редких, наследственных или приобретенных нарушений обмена веществ, при которых дефектные ферменты нарушают биосинтез гема в печени или костном мозге. </p> <p>Все порфирии характеризуются накоплением порфирина или промежуточных продуктов его биосинтеза, которые могут вызывать различные симптомы в зависимости от пораженных органов (например, кожи, печени, ЦНС).</p> <p><strong>Острая перемежающаяся порфирия</strong> – тяжелое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза порфиринов и накоплением их предшественников, оказывающих токсическое действие на различные органы и системы.<br /> </p>
<ol> <li>Мутация гена, кодирующего порфобилиноген-дезаминазы (PBG-D)</li> </ol> <ul> <li>Аутосомно-доминантная мутация с низкой пенетрантностью.</li> <li>Приблизительно 80-90% носительства мутации гена острой перемежающейся порфирии протекает бессимптомно.</li> </ul> <ol start="2"> <li>Триггеры острых приступов</li> </ol> <ul> <li>Лекарственные препараты (особенно индукторы цитохрома Р450) <ul> <li>Противосудорожные препараты (барбитураты)</li> <li>Сульфаниламиды</li> <li>Анестетики</li> <li>Гормональная терапия</li> </ul> </li> <li>Алкоголь</li> <li>Курение</li> <li>Эндогенные половые гормоны <ul> <li>Приступы начинаются после полового созревания, чаще встречаются у женщин и иногда коррелируют с лютеиновой фазой менструального цикла, когда уровни прогестерона самые высокие.</li> </ul> </li> <li>Голодание или строгая диета</li> <li>Метаболический стресс (например, хирургическое вмешательство, инфекция)<br /> </li> </ul>
<ul> <li>Триггер → увеличение потребности в геме → стимулируя биосинтез→ нарушение активности фермента из-за мутации порфобилиноген-дезаминазы (PBG-D) → накопление гемовых промежуточных продуктов порфобилиногена (PBG) и δ-аминолевулиновой кислоты (ALA) → избыточное накопление δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в тканях приводит к сегментарной демиелинизации нервных волокон с нарушением нервной проводимости.</li> </ul> <p><br /> <img alt="" src="/api/media/ckeditor_uploads/2023/12/05/4.png" style="height:630px; width:750px" /></p> <p> </p>